Синдром Лея, обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

BCS1L c.166C>T (rs121908576), c.547C>T (rs144885874)

Синдром Лея (подострая некротизирующая энцефалопатия) – заболевание, характеризующееся поражением центральной нервной системы редким нейрометаболическим синдромом.

Чаще всего заболевание возникает у детей в возрасте до трех лет, но отмечаются случаи заболевания у подростков и взрослых людей. Обычно заболевание носит подострый или хронический характер.


Синдром Лея развивается при метаболических нарушениях, а именно, при дефекте и дефиците ферментов, обеспечивающих энергетический обмен в организме. Это приводит к нарушению в обмене пировиноградной кислоты, а также дефекта транспортировки электронов в дыхательной цепи.

Выделяют следующие варианты нарушений при данном заболевании:

• недостаточность цитохром С оксидазы;
• некротизирующая подострая энцефалопатия Лея или инфантильный синдром Лея;
• синдром Лея у взрослых;
• синдром NARP или дефект митохондриальной ДНК;
• Х-сцепленный синдром Лея;
• недостаточность пируваткарбоксилазы.


Синдром Лея может проявиться сразу после рождения - развитием лактатацидоза — или дебютировать позже такими клиническими проявлениями, как атаксия, мышечная гипотония, вялые параличи, гипорефлексия, офтальмоплегия, атрофия зрительного нерва, задержка роста и развития.

Ссылки на источники