Синдром Лёша-Нихена

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

HPRT1 c.134G>A (rs137852491), c.209G>A (rs137852487), c.211G>C (rs137852488), c.222C>A (rs137852481), c.419G>A (rs137852503), c.459T>G (rs137852505), c.527C>T (rs137852493), c.529G>T (rs137852492), c.580G>A (rs267606863), c.595T>G (rs137852486), c.610C>G (rs137852490)

Синдром Леша-Нихена — это наследственное заболевание у лиц мужского пола, проявляющееся симптомами поражения центральной нервной системы (ЦНС).
Женский организм выступает носителем генетических нарушений, которые передает их из поколения в поколение, но сам не страдает.
В зависимости от выраженности нарушений продолжительность жизни больных различна, как правило, не более 30 лет.

Причина возникновения синдрома Леша-Нихена – генетически обусловленный недостаток фермента HGPRT (гипоксантингуанинфосфорибозилтрансфераза). Вследствие отсутствия фермента происходит накопление нерасщепленных продуктов обмена, в частности, мочевой кислоты, в различных клетках организма.

Ген, кодирующий гипоксантин-фосфорибозилтрансферазу, расположен в X-хромосоме. Заболевание наследуется как моногенный рецессивный X-сцепленный признак.

Заболевание отмечается у лиц мужского пола. На первом году жизни проявляется задержка психомоторного развития, в последующем присоединяются спастичность и хореоатетоз.

Характерным признаком болезни являются аутоагрессивные действия, которые обычно развиваются вскоре после того, как у детей прорезываются зубы. Больные обкусывают себе губы, ногти, пальцы, предплечья (вплоть до самоампутации), царапают нос и рот, пускают себе кровь.

Болевая чувствительность остается сохранной. В связи с этим больные нередко кричат от боли, которую сами же себе причинили. Они могут также демонстрировать агрессию и по отношению к другим людям, крушить окружающие предметы.

Ссылки на источники