Синдром Ларона

Группа заболевания: Пороки развития
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

GHR c.123G>A (rs121909370), c.189C>A (rs121909359), c.202C>T (rs121909358), c.324C>A (rs121909371), c.724C>T (rs121909363)

Синдро?м Ларо?на (ка?рликовость Ларона; гипофиза?рная ка?рликовость, тип II; дефект рецепторов СТГ) — наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.


Одной из причин заболевания называют близкородственные браки. Тип наследования заболевания – аутосомно-рецессивный, т.е. мутантный ген, находящийся в неполовой хромосоме, он должен быть унаследован от обоих родителей. Это означает, что вероятность появления ребенка с патологией в такой семье составляет 25%, причем рождение больного ребёнка не будет зависеть от возраста родителей, пола ребенка, очередности беременности и родов.

Проявления:
• Нормальная или уменьшенная длина тела при рождении, при этом дефицита массы нет.
• Позднее прорезывание зубов.
• Нарастающая с возрастом степень задержки роста.
• Пропорциональное телосложение.
• Избыточная масса тела (легкая степень ожирения).
• «Кукольное» лицо – седловидный нос, недоразвитие верхней и нижней челюстей.
• Редкие волосы.
• Высокий голос.
• Облик «Купидона».
• Нормальный интеллект.
• Приступы снижения сахара в крови (гипогликемия) в детстве.

Ссылки на источники