Синдром Коккейна, b

Группа заболевания: Пороки развития
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

ERCC6 c.2203C>T (rs121917901)

Синдром Коккейна - редкое наследственное заболевание с поражением кожи и её придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.

Проявляется умственной отсталостью, атрофией зрительного нерва, карликовостью, нейросенсорной тугоухостью, повышенной чувствительностью кожи к солнечному свету, катарактой и пигментной дегенерацией сетчатки.


Этиология синдрома Коккейна генетическая. Заболевание передается аутосомно-рецессивным путем.

Существует 5 генетических типов синдрома, которые отличаются между собой локализацией нарушения в том или ином месте длинного плеча 10 хромосомы.

Хотя проявление синдрома отмечается иногда даже у грудного ребенка, в большинстве случаев клиническая симптоматология появляется только после 2-х летнего возраста.

Новорожденный или ребенок раннего возраста развивается нормально, как с точки зрения веса и роста, так и с точки зрения психомоторного развития — до конца 2-го года жизни. Затем появляются объективные симптомы, усиливающиеся с возрастом и затрагивающие, с функциональной и органической точек зрения, множество аппаратов и органов ребенка.

Кожные проявления: уменьшение подкожной жировой клетчатки; ребенок имеет вид «старика», волосы быстро седеют;
повышенная фото чувствительность может стать причиной появления на лице пигментации в виде бабочки и является ложным признаком красной волчанки;
буллезные высыпания (тяжелое течение синдрома).

Преждевременное старение лица обусловливается, помимо изменения мягких тканей, и другими черепно-лицевыми аномалиями:
микроцефалия,
прогнатизм,
чрезмерно большие уши, иногда неправильно расположенные;
значительные и непостоянные аномалии скелета;
сгибательные контрактуры в суставах («походка кавалериста»)

Нейропсихические расстройства: прогрессивная олигофрения; атаксия с интенционным дрожанием; мышечная гипертонии нижних конечностей и как ее последствие, нарушение ходьбы.

Слуховые расстройства:
Глухота: если она врожденная и появляется рано (на первом году жизни), то она сопровождается немотой. Резвившаяся глухота, по-видимому, лабиринтного типа, развивается прогрессивно и становится полной в последующем.

Глазные нарушения:
Пигментная дегенерация сетчатки – редко односторонняя, обычно двусторонняя, характеризуется неравномерным распределением пигмента ретины, приобретая вид «соли с перцем».
Прогрессивная атрофия зрительного нерва, ведущая к понижению зрения и, со временем, к слепоте.
Светобоязнь.

Ссылки на источники