Синдром Коэна

Группа заболевания: Пороки развития

Были исследованы мутации в следующих генах:

VPS13B c.2911C>T (rs120074152), c.3348_3349delCT (rs180177327), c.3427C>T, c.8515C>T, c.10156dupA (rs386834055)

Синдром Кохена - – генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Выраженная умственная отсталость сочетается с ожирением, мышечной гипотонией, гипоплазией нижней челюсти и другими дисгенетическими признаками.


Характерно лицо больных: анти монголоидный разрез глаз, высокая спинка носа, короткий фильтр, открытый рот с выступающими резцами, гипоплазия верхней челюсти. Рост тела может быть, как увеличен, так и задержан.


Аномалии глаз включают миопию, страбизм, описаны микрофтальмии и колобомы радужки.

Кисти и стопы узкие с укороченными метакарпальными и метатарзальными косточками. Отмечаются гиперподвижность суставов, поясничный лордоз, сколиоз, вальгусная деформация коленных суставов, кожная синдактилия.

Ссылки на источники