Синдром Келли-Сигмиллера

Группа заболевания: Болезни обмена веществ

Были исследованы мутации в следующих генах:

HPRT1 c.396T>G (rs137852477), c.481G>T (rs137852484), c.582C>G (rs137852504), c.602A>G (rs137852479)

Ссылки на источники