Синдром Карпентера, 1

Группа заболевания: Пороки развития
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

RAB23 c.434T>A (rs121908171)

Синдром Карпентера, также известный как акроцефалополисиндактилия II типа, - состояние, характеризующееся преждевременным сращением определенных костей черепа, аномалиями пальцев рук и ног и другими нарушениями развития.

Другие черты, связанные с этим состоянием, включают в себя умственное недоразвитие, ожирение, потерю слуха и пороки сердца.
Синдром Карпентера принадлежит к группе редких генетических расстройств.


Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Этот синдром чаще всего обнаруживается сразу после рождения. При этом заболевании макушка головы напоминает конус (акроцефалия), а также выглядит укороченной и широкой.

Комплекс присущих синдрому Карпентера аномалий:
• нарушения развития скелета: акроцефалия, своеобразные черты лица (плоская переносица, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, эпикант, гиперплазия нижней челюсти), брахисиндактилия кистей, преаксиальная полидактилия и синдактилия стоп, косолапость,
• значительная умственная отсталость;
• ожирение (лица, тела, проксимальных отделов конечностей);
• эндокринные расстройства (гипогенитализмс низким ростом, аутоиммунная надпочечниковая недостаточнотсть, сахарный диабет 1 типа);
• врождённые пороки сердца;
• грыжи.


Ссылки на источники