Синдром Гурлера

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
90.9091%

Были исследованы мутации в следующих генах:

IDUA c.208C>T (rs121965020), c.1205G>A (rs121965019)

Синдром Гурлера (мукополисахаридоз типа I, МПС-I) – тяжелое наследственное заболевание обмена веществ.

Синдром относится к классу болезней, называемых болезнями накопления. При таких заболеваниях в результате генетического дефекта нарушен синтез какого-либо фермента, необходимого для нормального обмена веществ. В организме накапливаются продукты обмена, которые в норме должны разрушаться этим ферментом. Их избыток вызывает поражение одной или многих систем органов, которое со временем углубляется.

Синдром Гурлера – редкое заболевание, встречающееся с частотой приблизительно 1 случай на 100 тысяч живых новорожденных.


Мукополисахаридоз типа I наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что больной ребенок может родиться только в случае, если оба родителя являются носителями болезни, имея по одной копии нормального гена и по одной копии «дефектного» гена (такие носители клинически здоровы). Тогда с вероятностью 25% ребенок получит от обоих родителей именно «дефектный» ген, и в этом случае возникает болезнь. Мальчики и девочки болеют одинаково часто.

Если в семье уже были случае рождения детей с синдромом Гурлера, то перед рождением всех последующих детей рекомендуется консультация генетика.

Заболевание клинически проявляется уже в первые годы жизни, но степень прогрессирования его весьма различна. Некоторые характерные внешние признаки, особенно своеобразные черты лица, имеются у ребенка уже при рождении или появляются в первые месяцы жизни, хотя имеется существенная индивидуализация.

В развернутой стадии заболевания внешний вид больного весьма своеобразен: голова относительно увеличена, имеет долихоцефальную форму, выражены лобные бугры, шея почти отсутствует, рост больных резко уменьшен, волосы на голове густые и жесткие, язык увеличен, зубы мелкие, с младенческого возраста наблюдается припухлость альвеол.

Характерно строение лица: запавшая переносица, густые брови, вывернутые ноздри, толстые губы и язык, низко посаженные уши. Грудная клетка укорочена.

Довольно часто отмечается кифоз в нижне-грудном или верхне-поясничном отделах позвоночника (искривление "вперед" без скручивания). Ограничена подвижность в суставах, особенно в плечевом, коленном и суставах пальцев, позднее развиваются выраженные контрактуры.

Живот большой, резко увеличены печень и селезенка, края их довольно плотные (результаты УЗИ органов брюшной полости). Часто имеются пупочная и паховая грыжи.
Больные страдают хроническими ринитами со слизистым отделяемым (из-за изменения состава слизистой), склонны к всевозможным лор-инфекциям, у них шумное дыхание (похрапывание), одышка, возможны остановки дыхания во сне.

Ссылки на источники