Синдром Гительмана

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
92.8571%

Были исследованы мутации в следующих генах:

SLC12A3 c.625C>T (rs28936388), c.1046C>T (rs121909383), c.1763C>T (rs121909382), c.2612G>A (rs267607051)

Синдром Гительмана представляет собой редкое аутосомно-рецессивное заболевание с гипокалиемическим метаболическим алкалозом. Отличительная особенность синдрома — гипокальциурия и гипомагниемия, в типичных случаях он проявляется в позднем детском или раннем зрелом возрасте.

Этиология синдрома связана Гительмана с мутацией гена NССТ(16q13). Клиническая картина представлена гипокалиемией, метаболическим алкалозом, гипомагнезиемией, гипокальциурией.
Обычно гипокалиемия носит доброкачественный характер и не сопровождается тяжелыми расстройствами деятельности сердечно-сосудистой системы. У большинства больных развиваются артериальная гипотензия, общая слабость.

Это редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования из группы тубулопатий, характеризуется снижением транспорта хлорида натрия в дистальных извитых канальцах, стимуляцией ренин-ангиотензин-альдостероновой системы с развитием гипокалиемии и метаболического алкалоза. Может протекать бессимптомно, иногда отмечаются эпизоды лихорадки, рвоты, боли в животе, судороги.

Синдром Гительмана, как правило, проявляется в более позднем возрасте, чем синдром Бартера. В анамнезе больных часто имеются мышечные судороги и спазмы обусловленные, низким уровнем магния в сыворотке. Повторные эпизоды обезвоживания обычно отсутствуют. Уровень кальция в моче резко снижен, а содержание магния повышено.

Ссылки на источники