Синдром Де Санктиса-Каккьоне

Группа заболевания: Психические расстройства
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

ERCC6 c.2203C>T (rs121917901)

Синдром Де Санктиса-Каккьоне - наследственная болезнь, проявляющаяся слабоумием различной тяжести, пигментной ксеродермией, малым ростом, гипоплазией половых органов, неврологическими расстройствами.


Синдрому характерен аутосомно-рецессивный тип наследования.
Пигментная ксеродермия, появляющаяся у грудных детей, в форме пигментных пятен, за которыми следует иногда появление изъязвлений, со временем превращающихся в зоны атрофии кожи. Эти пигментные пятна преимущественно располагаются на открытых частях тела.

Врожденный идиотизм, все более выраженный по мере взросления ребенка. Даже в случае, когда психическое запоздание не очень тяжелое, у детей появляются затруднения в речи, со временем этот недостаток может исчезнуть.

При глубокой идиотии снижена чувствительность, отсутствует мышление, больные дети необучаемы. Они не могут самостоятельно передвигаться, принимать пищу, различать людей.

Ссылки на источники