Синдром Дабина-Джонсона

Группа заболевания: Болезни органов пищеварения
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

ABCC2 c.3196C>T (rs72558199)

Синдром Дубина-Джонсона - хроническое доброкачественное заболевание, проявляющееся непостоянной желтухой с повышением уровня преимущественно конъюгированного билирубина и билирибинурией.


В основе синдрома Дабина-Джонсона (семейной хронической идиопатической желтухи с неидентифицированным пигментом в печеночных клетках) лежит врожденный дефект нарушения экскреторной функции гепатоцитов.

Заболевание может впервые проявиться желтухой при беременности или на фоне приёма пероральных контрацептивов (оба эти состояния вызывают ухудшение экскреторной функции печени). Прогноз благоприятный.

Для синдрома Дабина-Джонсона характерны следующие проявления:

• заболевание передается аутосомно-доминантным путем;
• чаще болеют мужчины;
• первые клинические признаки заболевания обнаруживаются в период от рождения до 25 лет;
• основной признак заболевания - хроническая или интермиттирующая желтуха, нерезко выраженная;
• желтуха сопровождается утомляемостью, тошнотой, снижением аппетита, иногда болями в животе; редко - неинтенсивным кожным зудом;
• наблюдается билирубинурия; темный цвет мочи;
• печень у большинства больных не увеличена, изредка отмечается ее увеличение на 1-2 см;
• изменений показателей крови нет;

Течение синдрома Дабина-Джонсона хроническое, благоприятное. Обострения заболевания связаны с интеркуррентными инфекциями, физическим перенапряжением, психоэмоциональным стрессом, приемом алкоголя, анаболических стероидов, операциями. Нередко синдром Дабина-Джонсона осложняется развитием желчнокаменной болезни.

Ссылки на источники