Синдром Чедиака-Хигаси

Группа заболевания: Болезни кожи и подкожной клетчатки

Были исследованы мутации в следующих генах:

LYST c.9893delT (rs80338668), c.5317delA (rs80338659)

Синдром Чедиака-Хигаси – это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся развитием тяжелых рецидивирующих пиогенных инфекций кожи (абсцессы кожи и подкожной клетчатки), органов дыхания (бронхиты, пневмонии, лимфоаденопатии), вызванных чаще всего стрептококками и стафилококками, сопровождающееся инфильтрацией ткани лимфоидными клетками.

Характерный признак этого синдрома - гигантские пероксидазоположительные гранулы в нейтрофилах, эозинофилах, моноцитах периферической крови и костного мозга, а также в клетках-предшественницах гранулоцитов.


Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Обусловлено дефектом Lyst-протеина.

При данном синдроме повышенная восприимчивость к инфекциям связана с нарушением дегрануляции нейтрофилов. Характерна легкая кровоточивость, депигментация кожи и глаз, прогрессирующая периферическая невропатия и гиперплазия лимфоидной ткани. В нейтрофилах, моноцитах и лимфоцитах обнаруживаются гигантские цитоплазматические гранулы.

Депигментация волос, кожи и глазного дна обусловлена патологической агрегацией меланосом и связана с нарушением перекреста зрительных и слуховых нервов.
Повышенная восприимчивость к инфекциям частично объясняется нарушениями хемотаксиса, дегрануляции и бактерицидной активности нейтрофилов.

Ссылки на источники