Синдром Бругада, 1

Группа заболевания: Болезни сердечно-сосудистой системы

Были исследованы мутации в следующих генах:

SCN5A c.5383T>C (rs137854615), c.3695G>A (rs199473206), c.688A>G (rs199473074)

Синдром Бругада – это генетически детерминированное нарушение сердечного ритма.

Не все заболевания сердечно-сосудистой системы сегодня грозят преждевременной смертью, от некоторых из них избавиться довольно просто. Однако есть отклонения, носящие генетический характер. К этому относится синдром Бругада. Данное заболевание опасно не изменениями на электрокардиограмме, а тем, что при нем заметно повышается риск внезапной сердечной смерти.


Синдром Бругада наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мужской пол является значимым фактором риска кардиогенной внезапной смерти. Угрожающие жизни эпизоды чаще развиваются у мужчин, чем у женщин (8:1).
Мутированный ген, который расположен на третьей хромосоме, участвует в кодировании натриевых каналов, точнее, структуры его белка. Эти каналы обеспечивают потенциальных ток действий Nа.

Чаще всего нарушения ритма и обмороки развиваются на третьей-четвертой декаде жизни, но заболевание может проявляться в любом возрасте, как более старшем, так и вплоть до периода новорожденности.

Клиническая картина заболевания характеризуется частым возникновением обмороков на фоне приступов желудочковой тахикардии и внезапной смертью, преимущественно во сне, а также отсутствием признаков органического поражения миокарда.

Ссылки на источники