Синдром Бартера, тип 4a

Группа заболевания: Болезни мочеполовой системы

Были исследованы мутации в следующих генах:

BSND c.22C>T (rs74315285)

Синдром Бартера - сочетание водно-электролитных и гормональных нарушений, характеризуемых повышенным выведением К, Na и О почками и нормальным артериальным давлением.

Синдром Бартера наследуется аутосомно-рецессивно.

Различают два клинических подтипа синдрома Бартера.
- Антенатальный синдром Бартера обычно проявляется у новорожденных и протекает тяжелее, чем классический синдром Бартера; он включает многоводие в анамнезе, потерю соли и выраженное обезвоживание.
- Классический фенотип проявляется позднее задержкой развития ребенка и частыми эпизодами обезвоживания в анамнезе.


Синдром Бартера - результат сложного нарушения транспорта электролитов в почке. У людей, страдающих этим заболеванием, наблюдается значительная потеря калия, и нарушен кислотный баланс при низком уровне калия в крови. При этом у человека нарушается естественный контроль артериального давления и регуляции натрия в крови.

Клиническая симптоматика проявляется с раннего детского возраста в виде рвоты, анорексии, запоров, мышечной слабости, солевого голода, полиурии, обезвоживания, задержки роста и развития. Постепенно появляются хронические поносы, тетания, формируется нефрокальциноз с нарушением функций почек, хондрокальциноз с наличием глубоких изменений костей (остеопороз, рахит). У взрослых симптоматика синдрома беднее, чем у детей.
У новорожденного возможна дизморфия, например, треугольное лицо, оттопыренные уши, косоглазие и опущение углов рта.

Ссылки на источники