Синдром Барта

Группа заболевания: Болезни сердечно-сосудистой системы

Были исследованы мутации в следующих генах:

TAZ c.153C>G (rs104894941), c.280C>A (rs104894942), c.589G>A (rs132630277)

Синдром Барта, или BTHS, это редкий, серьезный, иногда со смертельным исходом генетическое заболевание, которое затрагивает мужчин.

Он легко распознается по клиническим проявлениям - сочетанию прогрессирующей энцефалопатии, нейромышечных и сердечно-сосудистых нарушений с нейтропенией и подверженностью ребенка частым заболеваниям дыхательных путей, среднего уха, кожи.


Этот синдром обусловлен мутациями в гене TAZ, кодирующем тафазин — фермент), участвующий в биосинтезе кардиолипина. Одним из результатов мутаций является неспособность митохондрий поддерживать необходимое производство АТФ. Ген тафазина у человека расположен в длинном плече X хромосомы (Xq28)[33], поэтому женщины-гетерозиготы не повержены синдрому Барта.

Заболевание возникает в раннем детском возрасте (7-9 мес.). Характерны низкая масса тела при рождении и в дальнейшем инфантильный соматотип.

Симптомокомплекс Барта, включает скелетную миопатию, кардиомиопатию, задержку роста и рецидивирующую нейтропению. Он наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу - болеют исключительно мальчики.

Ссылки на источники