Синдром Барде-Бидля, 2

Группа заболевания: Пороки развития
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

BBS2 c.823C>T (rs121908177), c.175C>T (rs121908176)

Синдром Барде-Бидля – это наследственное заболевание, проявляющееся пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, полидактилией, гипогенитализмом и умственной отсталостью.

Распространенность этого заболевания в Европе оценивается в пределах 1 к 125 000 и 1 к 175 000.


Синдром Барде-Бидля генетически передается в семьях по аутосомно-рецессивному типу наследования. В этом типе наследования оба родителя являются носителями, они имеют один ген синдрома в сочетании с одним нормальным геном. У каждого ребенка таких родителей есть 25 % риска наследования двух генов с синдромом Барде-Бидля (по одному от каждого родителя). В настоящее время невозможно определить, кто является носителем Барде-Бидля до рождения пораженного ребенка. Исследователи идентифицировали 12 генов, которые связаны с этим синдромом.

Характеризуется большой вариабельностью проявлений. Чаще наблюдается 3 или 4 признака (неполная форма), реже — пять (полная форма).

Из основных симптомов наиболее часто встречаются пигментный ретинит и другие изменения сетчатки, ожирение и умственная отсталость. Полидактилия обнаруживается у 60—70% больных.

Часто наблюдаются дефекты развития почек. Спектр поражения почек также широко варьируется.

Примерно половина всех людей с синдромом Барде-Бидля имеют различные отклонения в развитии: начиная от легкой задержки эмоционального развития и заканчивая умственной отсталостью. Степень умственной отсталости может варьироваться от легкой к тяжелой.

Достигнувшие совершеннолетия мужчины с синдромом Барде-Бидля могут иметь половые органы (яички и половой член) размеров меньше нормы.

Женщины с синдромом Барде-Бидля обычно имеют нерегулярные менструальные циклы.

Ссылки на источники