Синдром Айкарди, 5

Группа заболевания: Болезни нервной системы

Были исследованы мутации в следующих генах:

SAMHD1 c.490C>T (rs267607027), c.428G>A (rs369035155)

Синдром Айкарди — врожденное мудьтисистемное заболевание неясной этиологии, характеризующееся тетрадой симптомов: эпилептическими приступами по типу инфантильных спазмов, частичным или полным отсутствием мозолистого тела, хориоретинальными лакунарными очагами, умственной отсталостью.

Мозолистое тело (большая спайка мозга) - представляет собой пласт нервных волокон, соединяющих кору двух полушарий большого мозга.


Редкий комплекс наследственных аномалий, включающий агенезию/гипоплазию мозолистого тела и хориоретинальные изменения. Всего в мире насчитывается около 500 случаев заболевания.

Дефектный ген расположен на X-хромосоме (локус Xp22), тип наследования – X-сцепленный доминантный; болеют только девочки, мальчики погибают внутриутробно. Клиническая картина синдрома включает:
1) эпилептические приступы по типу инфантильных спазмов (манифестируют в период с 1 по 120-й день жизни);
2) прогрессирующую задержку психического развития;
3) характерные изменения на глазном дне (хориоретинальные изменения в виде «лакун» или «дыр» вокруг диска зрительного нерва);
4) мышечную гипотонию.
Прогноз для жизни неблагоприятный.

Нередко при СА выявляются пороки развития, такие как сращение позвонков, мальформация ребер, отсутствующие ребра, заячья губа; признаки лицевого дисморфизма. Вертебро-костальные аномалии наблюдаются в 50% случаев и считаются характерными для СА.

Ссылки на источники