Синдром Андерманна

Группа заболевания: Болезни нервной системы

Были исследованы мутации в следующих генах:

SLC12A6 c.2023C>T (rs121908428)

Синдром Андерманна – это редкий симптомокомплекс наследственных аномалий, включающий агенезию мозолистого тела и сенсомоторную полинейропатию,
Агенезия мозолистого тела относится к врожденным структурным нарушениям нейроонтогенеза. Она может быть изолированной, но чаще сочетается с другими врожденными аномалиями мозга - микрогирией, пахигирией, лиссэнцефалией, гидроцефалией.


Тип наследования синдрома Айкарди - доминантный сцепленный с Х-хромосомой, с предположительным локусом Хр22.3. Болеют только девочки.

Заболевание проявляется с первых дней жизни с затруднений при кормлении ребёнка и мышечной гипотонии. Вскоре, в течение нескольких месяцев, присоединяются арефлексия и грубая прогрессирующая задержка психомоторного развития.

У больных наблюдаются характерные черты лица (птоз, страбизм, гипертелоризм, короткий нос с широким корнем) и другие признаки дисморфии (микроцефалия, готическое нёбо, низко расположенные большие пальцы кистей и стоп, сколиоз, полая стопа).

Возможно также развитие двухстороннего паралича Белла, афебрильных судорожных припадков, атрофии зрительных нервов и т.д.

Ссылки на источники