Синдром Альстрёма

Группа заболевания: Пороки развития

Были исследованы мутации в следующих генах:

ALMS1 c.8158C>T (rs193919340), c.8377C>T (rs193919338), c.10769delC, c.10986G>A (rs193919339)

Синдром Альстрёма - наследственное заболевание, характеризующееся ожирением (развивается ко 2–5-му году жизни), пигментной дегенерацией сетчатки, прогрессирующим снижением центрального и периферического зрения, часто приводящим к слепоте, нистагмом, светобоязнью, прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью.


Патологические изменения в организме развиваются на фоне генной мутации, которая реализуется через поколение и передаётся по аутосомно-рецессивному типу.

Дети при рождении имеют нормальную массу тела, но на протяжении 1-го года жизни появляется ожирение. Индекс массы тела — больше 95. Для детей с синдромом Альстрёма характерен быстрый темп роста до пубертатного периода и опережение костного возраста. Раннее закрытие зон роста обусловливает низкий конечный рост у 85 % пациентов. Формируется сколиоз или кифоз.

Практически с первых месяцев жизни наблюдаются нистагм, фотодисфория, ретинит, снижение центрального и периферического зрения. Также диагностируется пигментная дегенерация сетчатки. Возможно развитие полной слепоты уже в детском возрасте, умственное развитие не страдает.
Позднее появляются прогрессирующая дистрофия нейроэпителия с атрофией и пигментной инфильтрацией внутренних пластов сетчатки, которые к 7-летнему возрасту могут привести к слепоте, катаракте.

Нейросенсорная глухота в первом десятилетии у 70 % больных прогрессирует от умеренной до тяжелой (40—70 дБ). От 10 до 30 лет наблюдается значительное снижение слуха.

Задержка умственного развития описана у некоторых пациентов, хотя, как правило не достигает глубокой степени. Эти дети имеют трудности в обучении, восприятии и речевом развитии, задержку формирования моторных навыков.

Как правило имеет место диабет 2 типа.

Наружные половые органы у большых синдромом сформированы правильно. Но все пациенты с синдромом Альстрёма нефертильны.

Урологические/почечные нарушения встречаются у 50 % пациентов, характеризуются отсутствием координации деятельности мочевого пузыря: недержанием мочи, большими интервалами между мочеиспусканиями.

Печёночные дисфункции — в крови увеличиваются трансаминазы, чаще наблюдается жировая дистрофия, фиброз.


Ссылки на источники