Синдром ABCD

Группа заболевания: Болезни кожи и подкожной клетчатки

Были исследованы мутации в следующих генах:

EDNRB c.871C>T (rs104894391)

Синдром ABCD - это аббревиатура. A — albinism, B — black lock, C — cell migration disorder of the neurocytes of the gut, and D — deafness, то есть “альбинизм, пучок черных волос, расстройство миграции нервных клеток в кишечнике, нейросенсорная глухота”. Заболевание очень редкое и неизлечимое.


Альбинизм может быть полным (отсутствие черного пучка волос и пигментации сетчатки). Характерна болезнь Гиршпрунга тяжелого течения, распространяющаяся на толстую и тонкую кишки и являющаяся причиной смерти больных в течение нескольких дней после рождения. ABCD синдром является редким аллельным вариантом синдрома Шах-Ваарденбарга. Были выявлены стоп-мутации гена рецептора эндотелина B (EDNRB).
Тип наследования аутосомно-рецессивный. Были описаны пять случаев.

Ссылки на источники