Семейная холодовая крапивница, 2

Группа заболевания: Болезни кожи и подкожной клетчатки
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

NLRP12 c.850C>T (rs104895564)

Семейная холодовая крапивница – редкая форма крапивницы, наследуемая по аутосомно-доминантному типу.

Холодовая крапивница (ХК) — одна из форм физической крапивницы, которая характеризуется быстрым появлением волдырей и/или отека Квинке в результате воздействия холода (точнее, внезапного падения температуры, например, после контакта с холодной водой, дождем, снегом, приема холодных напитков/продуктов и т.?п.) у чувствительных лиц.


Патогенез семейного холодового аутовоспалительного синдрома связывают с изменениями белка криопирина (из-за мутации гена CIAS1).

Семейная холодовая крапивница является одним из вариантов так называемого криопиринассоциированного периодического синдрома (CAPS).

При холодовой крапивнице на коже образуются волдыри (большие и маленькие, располагаются по отдельности или сливаются). Часто высыпания бывают на голенях и предплечьях, так как из-за недостаточного количества жировых и потовых желез кожа в этих местах при низких температурах пересыхает.

Высыпания сопровождаются зудом и жжением, может возникнуть ощущение жара в пораженных местах кожи. Холодовая аллергия может случиться даже после употребления холодных напитков.

У больных могут проявляться нарушения респираторной и сердечно-сосудистой систем; могут иметь место гастроинтестинальные симптомы (абдоминальная боль, диарея).

Ссылки на источники