Семейная гипертрофическая кардиомиопатия, 18

Группа заболевания: Болезни сердечно-сосудистой системы

Были исследованы мутации в следующих генах:

PLN c.116T>G (rs111033560)

Семейная гипертрофическая кардиомиопатия характеризуется значительным утолщением и увеличением в объеме (гипертрофией) стенки левого желудочка сердца, при этом его внутренняя полость не расширяется. В большинстве случаев утолщается еще и межжелудочковая перегородка.

Частота составляет 0,2%. Болеют чаще молодые люди. Заболевание неуклонно прогрессирует. При гипертрофической кардиомиопатии существует самая большая угроза внезапной смерти. Смертность при этом заболевании 2-4%.

Доказана наследственная природа гипертрофической кардиомиопатии. Это так называемая «семейная гипертрофическая кардиомиопатия». Но бывают случаи, когда не удается доказать наследственную природу. Когда заболевание не обнаруживается у близких родственников заболевшего, считается, что произошла мутация генов, кодирующих белки сердечной мышцы.


Классификация
• Асимметричная — неодинаково выраженная гипертрофия всех стенок левого желудочка с явным преобладанием той или иной области;
• Гипертрофия межжелудочковой перегородки (МЖП);
• Гипертрофия верхушечной области;
• Симметричная.

Заболевание протекает очень разнообразно. У некоторых пациентов длительное время не бывает жалоб. У других с самого начала состояние тяжелое и высок риск внезапной смерти. Самое частое проявление - это боли в сердце различного характера от колющих и ноющих до типичного приступа стенокардии..
Очень частое проявление – нарушение сердечного ритма. Проводящая система сердца сдавливается, нормальное распространение электрического импульса нарушается и возникают самые разнообразные нарушения ритма сердечных сокращений. Больные жалуются на перебои в сердце, сердцебиения, провалы в сердце.
Из-за нарушений ритма и снижения кровоснабжения мозга возникают обмороки. У одних больных такой обморок может быть единственным на протяжении жизни, у других может быть несколько обмороков каждый день.
Иногда первым симптомом болезни может стать одышка.

Ссылки на источники