Семейная средиземноморская лихорадка

Группа заболевания: Болезни обмена веществ

Были исследованы мутации в следующих генах:

MEFV c.2084A>G (rs104895094)

Семейная средиземноморская лихорадка (или периодическая болезнь - ПБ) – это наследственное заболевание, характеризующееся повторяющимися эпизодами лихорадки, болезненным воспалением органов брюшной полости, легких и суставов.

Семейная средиземноморская лихорадка обычно возникает у выходцев из района Средиземноморья и Кавказа – евреев, арабов, армян, турков и других народов. Мужчины болеют несколько чаще, чем женщины.
Семейная средиземноморская лихорадка наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Возникает из-за мутации в гене, кодирующем белок пирин (регулирует воспалительные процессы). В результате нарушения выработки пирина, организм больного не может адекватно регулировать воспалительный процесс.
Приступы длятся несколько дней:
1. Внезапный жар (от 37,8 до 40,2С).
2. Боль в груди.
3. Боль в животе.
4. Мышечная боль.
5. Воспаление и боль в суставах.
6. Запор, который сменяется диареей.
7. Красная сыпь на ногах, особенно под коленями.
8. У мужчин – отечная, воспаленная мошонка.
Приступы возникают без явной причины. Некоторые люди отмечают, что приступы появляются после тяжелых физических нагрузок или стресса. Вне приступа самочувствие больного хорошее.

Ссылки на источники