Саркозинемия

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
77.2727%

Были исследованы мутации в следующих генах:

SARDH c.2167C>T (rs149391396), c.1540C>T (rs140559739)

ABCG5 c.1336C>T (rs199689137)

ABCG8 c.1083G>A (rs137852987), c.1234C>T (rs137852991)

Саркозинемия- наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная, дефектом фермента саркозиндегидрогеназы, увеличением содержания саркозина в крови; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.


Эта болезнь обмена веществ наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлена недостаточностью саркозиндегидрогеназы — фермента, превращающего саркозин в глицин. Характеризуюется значительной задержкой физического и психического развития, тремором, Она проявляется в виде экземы, а также гипопигментации кожи и волос.