Расстройства спектра Зеллвегера, 9b

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

PEX7 c.345T>G (rs121909154)

Расстройства спектра Зеллвегера – это группа редких, генетических, мультисистемных нарушений, известных как нарушения биогенеза пероксисом.

Расстройства спектра Зеллвегера развиваются из-за мутаций в любом из 12 различных генов, участвующих в создании и в правильном функционировании пероксисом.

Пероксисомы – очень маленькие мембранные структуры, которые расположены в цитоплазме клеток. Они участвуют в многочисленных химических процессах, необходимых для нормального функционирования организма.

Различают несколько типов нарушений:

1. Синдром Зеллвегера является наиболее тяжелой формой этого спектра,
2. Неонатальная адренолейкодистрофия – промежуточная форма, а
3. Детская болезнь Рефсума – легкая форма спектра.

Расстройства спектра Зеллвегера могут повлиять на большинство органов тела. Неврологические дефициты, потеря мышечного тонуса (гипотония), потеря слуха, проблемы со зрением, дисфункции печени, почек и другие нарушения являются частыми и общими проявлениями этого спектра. Расстройства спектра Зеллвегера часто приводят к серьезным и опасным для жизни осложнениям в младенческом возрасте. Некоторые люди, с легкими формами, могут жить

Ссылки на источники