Псевдогипоальдостеронизм, тип 1

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

SCNN1A c.1699C>T (rs137852634)

Псевдогипоальдостеронизм (почечный солевой диабет) — клинический синдром, характеризующийся сниженной чувствительностью рецепторов почечных канальцев к минералокортикоидам и вследствие этого потерей натрия с мочой.

Псевдогипоальдостеронизм может быть врождённым (почечная энзимопатия) или приобретённым (нефрит с потерей солей).


Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Псевдогипоальдостеронизм проявляется в первые недели жизни ребёнка и характеризуется отказом от пищи, рвотой, потерей в весе, развитием обезвоживания, лихорадкой, иногда запорами.

Выделяют первичный и вторичный псевдогипоальдостеронизм. Первичный наследуется по аутосомно-рецессивному типу, вторичный развивается при ряде почечных заболеваний — пиелонефрите, поликистозе почек и др.

При первичном псевдогипоальдостеронизме морфологических изменений в почечной ткани, полученной с помощью пункционной биопсии, не выявляют. Клинические проявления первичного псевдогипоальдостеронизма обусловлены рефрактерностью дистальных канальцев к альдостерону. В результате возникают гипонатриемия, гиперкалиемия, метаболический гиперхлоремический ацидоз.

Ссылки на источники