Пропионовая ацидемия

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

PCCA c.937C>T (rs138149179)

Пропионовая ацидемия является нарушением обмена веществ, при котором дефектные формы фермента пропионил-коэнзима А (СоА-карбоксилаза) приводят к накоплению пропионовой кислоты.

Распространенность составляет приблизительно 1 случай на 100 000 рожденных живыми по всему миру. Высокий уровень распространенности отмечается в определенных странах, например, в Саудовской Аравии.


Пропионовая ацидемия является наследственным аутосомно-рецессивным заболеванием.

Различают следующие формы пропионовой ацидемии:
- тяжелая пропионовая ацидемия новорожденных;
- поздняя периодическая форма;
- хроническая прогрессирующая форма.

Тяжелая неонатальная манифестация заболевания характеризуется метаболической интоксикацией (плохой аппетит, рвота, изменение органов чувств) и панцитопенией в течение от нескольких часов до нескольких недель после рождения.

Поздняя периодическая форма возникает через год или в более старшем возрасте и характеризуется эпизодической метаболической декомпенсацией, вызванной периодами катаболического стресса, например, высокая температура, рвота и травмы. У пациентов также может наблюдаться острый неврологический криз, характеризующийся дистонией, ригидностью, хореоатетозом и деменцией (из-за инфаркта подкорковых ганглиев).

Хроническая прогрессирующая форма заболевания проявляется в виде отставания в развитии, хронической рвоты, задержки психомоторного развития, гипотонии, судорог и двигательных расстройств.

К известным осложнениям относятся умственная отсталость, оптическая нейропатия, кардиомиопатия, синдром удлиненного интервала QT, панкреатит, дерматит и нарушение функции иммунной системы.

Ссылки на источники