Прогрессивная супрануклеарный паралич, 1

Группа заболевания: Болезни нервной системы
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

MAPT c.14G>A (rs63750959)

Прогрессивная супрануклеарный паралич (ПСП) является редко встречающимся заболеванием головного мозга, которое поражает клетки, управляющие движениями глаз.

Это приводит к серьезным и постоянным проблемам с балансом тела и способностью человека ходить. Болезнь обычно встречается у людей среднего возраста и пожилых.

Симптомы различны для каждого человека, но обычно включают: изменения личности, речи, зрения, проблемы при глотании.

Прогрессирующий супрануклеарный паралич обычно начинается в позднем среднем возрасте. Первый симптом - неспособность поднять глаза кверху. Заболевание медленно прогрессирует и в течение 4-5 лет заканчивается летально.

Патоморфологические изменения характеризуются дегенеративными изменениями клеток мозга: цитолизом, глиозом, зернистой и вакуольной дегенерацией и демиелинизацией. Преимущественная локализация поражения: бледный шар, субталамические ядра, черная субстанция, клиновидное ядро, серое вещество вокруг сильвиева водопровода и зубчатое ядро.

Ссылки на источники