Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия

Группа заболевания: Болезни нервной системы

Были исследованы мутации в следующих генах:

TBC1D24 c.439G>A (rs267607103)

Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия (фамильная миоклония, прогрессирующий миоклонус, болезнь Унферрихта–Лундборга) - семейно-наследственное заболевание, характеризующееся ранним началом, прогрессирующим течением, сочетанием миоклонических симптомов (непроизвольные короткие непрерывные клонические вздрагивания мышц) с эпилептическими припадками, нарастанием слабоумия и экстрапирамидной скованностью в исходном состоянии.

Наблюдаются эндокринные расстройства.
На поздних этапах заболевания – мозжечковая атаксия. В терминальной стадии миоклонические судороги и эпилептические припадки становятся более редкими, развивается децеребрационная ригидность.

Ссылки на источники