Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2a

Группа заболевания: Болезни опорно-двигательного аппарата
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

CAPN3 c.328C>T (rs121434545), c.550delA (rs80338800), c.1469G>A (rs121434548), c.1715G>A (rs121434544), c.1795dupA (rs745989418), c.2306G>A (rs80338802)

Поясно-конечностная мышечная дистрофия - это термин охватывающий группу прогрессирующих наследственных миопатий, при которых поражаются главным образом мышцы тазового и плечевого пояса.

В конечном итоге также развивается атрофия и слабость мышц дистальных отделов конечностей. При некоторых формах формируется гипертрофия икроножных мышц и контрактура голеностопных суставов, в связи с чем может быть ошибочно диагностирована мышечная дистрофия Беккера.



Существуют нозологические формы заболевания с аутосомно- доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным рецессивным типами наследования.
Первые клинические проявления поясно-конечностной мышечной дистрофии редко возникают до среднего или старшего детского возраста, либо могут быть отсрочены до раннего зрелого возраста. Боль в нижней части спины может служить первой жалобой и обусловлена формированием лордоза в связи со слабостью ягодичных мышц.

Потеря способности к ходьбе (больные прикованы к инвалидному креслу) наблюдается обычно около 30 лет. Скорость прогрессирования заболевания варьирует в разных поколениях одной семьи, но одинакова у пациентов одного поколения. Характерна слабость мышц-сгибателей и -разгибателей шеи, однако поражение мышц лица, языка и других мышц бульбарной группы встречается редко.

По мере прогрессирования мышечной слабости и атрофии сухожильные рефлексы снижаются. Поражение сердца нехарактерно. Интеллект, как правило, не снижен.

Ссылки на источники