Поликистоз почек

Группа заболевания: Болезни мочеполовой системы
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

PKHD1 c.8011C>T (rs137852947), c.1486C>T (rs137852949)

Поликистоз почек — это наследственное заболевание, для которого характерно образование множественных кист (полостных образований) в ткани почки.

Заболевание напрямую наследуется, при этом независимо от пола. Среди 1000 новорожденных встречается 1 случай поликистоза. Порядка 10 процентов от всех больных, страдающих хронической почечной недостаточностью, составляют больные поликистозом.


Поликистоз почек является наследственным заболеванием. Известно, что ген, определяющий развитие болезни, располагается в 16 хромосоме, которая не относится к половым. То есть наследование заболевания не связано с полом. Поликистоз почек встречается одинаково часто у мужчин и женщин.

В результате генетических нарушений, которые дают, как правило, о себе знать у людей в возрасте 45–65 лет, когда возникают в ткани почки множественные расширения, заполненные жидкостью. Считается, что при поликистозе происходит неправильное развитие мембран клубочков (структуры, в которой образуется моча), усиленное образование клеток и нарушения в деятельности мембран канальцев (структур, где идет обратное всасывание полезных веществ из мочи).

Также поликистоз нередко сочетается с пролапсом митрального клапана, дивертикулезом (небольшие, множественные расширения стенки) толстой кишки, аневризмами сосудов головного мозга.

Проявления болезни многочисленны. На первый план выступает двустороннее увеличение почек в размере, боль, а также ряд осложнений, которые появляются не сразу — кровотечение (гематурия), образование камней (нефролитиаз), повышение артериального давления, инфекция мочевыводящих путей и, наконец, самое главное — хроническая почечная недостаточность.

Ссылки на источники