Почечная гипомагниемия, 3

Группа заболевания: Болезни мочеполовой системы
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

CLDN16 c.453G>T (rs104893729)

Почечная гипомагниемия – это снижение концентрации магния в сыворотке крови, связанное с нарушением канальцев почек.

Дефицит магния – синдром, обусловленный снижением внутриклеточного содержания магния в различных органах и системах, множество симптомов которого свидетельствуют о мультиорганных нарушениях функционального состояния организма.

Снижения магниевого уровня приводят к многочисленным отклонениям в организме, в том числе и сосудисто-сердечные и неврологические. Выраженная форма патологии проявляется не сразу, сначала нехватка микроэлемента может быть обнаружена только через анализы, и только чуть позже появляются симптомы.

Симптомы гипомагниемии связаны с сопутствующей гипокалиемией и гипокальциемией, включают летаргию, тремор, тетанию, судороги, аритмии.

Почечная потеря магния возрастает при ряде редких наследственных заболеваний. Наиболее ча¬сто встречаются аутосомно-рецессивные синдромы Гительмана и Бартера.

Аутосомно-рецессивная семейная гипомаг¬ниемия с гиперкальциурией и нефрокальцинозом (синдром Михеллиса-Кастрилло) обусловлена мутациями гена парацеллина-1. Больные теряют с мочой большие количества магния и кальция, и у них возникают вторичная гипомагниемия и нефрокальциноз. Уровень кальция крови остается нормальным. У детей часто развивается ХПН.

Ссылки на источники