Пиридоксин–ассоциированная эпилепсия

Группа заболевания: Болезни нервной системы
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
66.6667%

Были исследованы мутации в следующих генах:

ALDH7A1 c.1279G>C (rs121912707)

Пиридоксин–ассоциированная эпилепсия - хроническое заболевание, связанное с врождёнными дефектами метаболизма витаминов группы В, характеризущаяся различными пароксизмальными расстройствами и особыми изменениями личности, достигающими степени выраженного слабоумия.

Пиридоксин–ассоциированная эпилепсия обусловлена мутацией в гене антиквитина (ALDH7A1). Мутации подавляют активность антиквитина — Д-1. Заболевание относится к редким наследственным, передающихся аутосомно–рецессивным путем, формам эпилепсий. Заболева¬ние типично начинается в первые дни–месяцы жизни ребенка.

Пиридоксин–ассоциированная эпилепсия относится к группе метаболически обусловленных эпилепсий. Развивается у новорожденных, матери которых длительно получали пиридоксин во время беременности, а также при специфическом наследственном дефекте метаболизма (с повышенной потребностью в витамине В6).

Известны случаи дебюта пиридоксинзависимых судорог у детей старше 1 мес. и даже на втором году жизни. Между приступами судорог дети остаются беспокойными, реагируют мышечными подергиваниями на внешние раздражения. Болезнь не поддается обычному противосудорожному лечению.

Ссылки на источники