Пикнодизостоз

Группа заболевания: Болезни опорно-двигательного аппарата
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

CTSK c.721C>T (rs74315303), c.236G>A (rs74315305), c.154A>T (rs74315306)

Ссылки на источники