Пигментная ксеродерма, комплиментарная группа B

Группа заболевания: Болезни кожи и подкожной клетчатки

Были исследованы мутации в следующих генах:

XPC c.1735C>T (rs121965088)

Пигментная ксеродерма - наследственное заболевание, передается аутосомным геном по наследству от родителей, родственников и имеет семейный характер.

Заболевание поражает оба пола, хотя некоторые дерматологи считают, что среди девочек оно встречается чаще. Первые симптомы более чем у 75% больных появляются между 6 месяцами и тремя годами, но могут наблюдаться и в более старшем (14-35 лет) и даже в пожилом возрасте (на 65 году).


Различают 2 генотипа пигментной ксеродермы: передающийся аутосомно-доминантным путем и аутосомно-рецессивным. В основе заболевания лежит генетически обусловленная недостаточность ферментов УФ-эндонуклеазы и полимеразы-1, которые отвечают за восстановление ДНК после ее повреждения УФ-лучами.

В связи с этим у больных после пребывания в условиях повышенной солнечной радиации развиваются поражения кожи и глаз. У некоторых гетерозиготных носителей гена наблюдаются стертые формы пигментной ксеродермы в виде различных пигментных нарушений.

В течении пигментной ксеродермы выделяют 5 переходящих одна в другую стадий: зритематозную, стадию гиперпигментаций, атрофическую, гиперкератическую и стадию злокачественных опухолей.

С раннего детства наблюдается светобоязнь и повышенная фоточувствительность с образованием на открытых участках кожи после непродолжительного нахождения на солнце красноватых пятен, на которых впоследствии и откладывается пигмент. На коже лица, шеи, кистей, разгибательных поверхностей предплечий появляются обильные пигментные пятна (в виде веснушек) тёмно- и светло-коричневого цвета, неправильных очертаний, диаметром 0,1-0,5 см, а также мелкие плоские папулы желтоватого цвета, едва выступающие над поверхностью кожи.

Затем кожа начинает шелушиться, пигментированные места сморщиваются (вторая стадия заболевания). Наблюдается истончение красной каймы губ, трещины.

Атрофические изменения нередко ведут к различным обезображиваниям: истончению ушей и кончика носа, атрезии отверстий рта и носа.
Помимо кожи, у 80-85% больных поражаются глаза - конъюнктивит, кератит, поражение радужной оболочки (гиперпигментация, атрофия края зрачка и стромы) и роговицы глаз, что приводит к снижению зрения, почти всегда поражается кожа век. На веках могут быть гиперкератозы и различные опухоли.

В поздней, третьей, стадии заболевания кожа представляет картину преждевременной старческой дистрофии с возникновением бородавчатых разращений, которые зачастую перерождаются в злокачественные.

Развитие злокачественных новообразований на местах пигментных и атрофических пятен происходит иногда уже в первые годы жизни, особенно же с 8-10-летнего возраста. Очень быстро опухоли распадаются, дают метастазы во внутренние органы и приводят к смерти.

Ссылки на источники