Первичный системный дефицит карнитина

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
63.6364%

Были исследованы мутации в следующих генах:

SLC22A5 c.396G>A (rs72552727), c.506G>A (rs121908889), c.844C>T (rs121908886), c.1463G>A (rs28383481)

Ссылки на источники