Первичная микроцефалия, 5

Группа заболевания: Пороки развития
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
70%

Были исследованы мутации в следующих генах:

ASPM c.9595A>T (rs199422190), c.9319C>T (rs199422187), c.9178C>T (rs137852994), c.8506_8507delCA, c.8131_8132delAA (rs199422176), c.8098C>T, g.197073231AT>A,ATT (rs199422167), c.5136C>A (rs148294838), c.3811C>T (rs140602858), c.2968delG, c.1729_1730delAG (rs199422146), c.1671_1672delTT, c.349C>T (rs137852996)

Ссылки на источники