Оро-фацио-дигитальный синдром, тип 4

Группа заболевания: Болезни опорно-двигательного аппарата
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

TCTN3 c.1327C>T

Ссылки на источники