Никталопия

Группа заболевания: Болезни глаз

Были исследованы мутации в следующих генах:

GRM6 c.1861C>T (rs62638214)

Никталопия (или гемералопия, или куриная слепота) — нарушение зрения, при котором снижается зрительная адаптация к условиям пониженной освещенности. При никталопии ухудшается видение предметов в темное время суток, нарушается пространственная ориентация в сумерках, сужаются поля зрения, возникают проблемы с цветовосприятием. Врожденная гемералопия неизлечима.

Врожденная никталопии обусловлена генетическими факторами и носит наследственно-семейный характер. Признаки врожденной никталопии проявляются в раннем детстве (нарушение ориентации в сумерках, нарушение зрения при снижении освещенности). При хорошем освещении зрение обычно остается нормальным.
Сетчатка глаза содержит палочковидные («палочки») и колбочковидные («колбочки») светочувствительные клетки, которые образуют рецепторный аппарат глаза. Благодаря «палочкам» обеспечивается черно-белое ночное и сумеречное видение, с помощью «колбочек» — восприятие цветовой палитры днем. В среднем в сетчатке содержится около 110–125 млн. палочковидных и 6–7 млн. колбочковидных клеток (их нормальное соотношение составляет 18:1).
В палочковидных клетках сетчатки присутствует зрительный пигмент родопсин, обеспечивающий адаптацию зрения в темноте. На свету родопсин распадается, а в темноте, при участии витамина А, восстанавливается. Синтез родопсина сопровождается выделением энергии, которая, трансформируясь в электрические импульсы, поступает по зрительному нерву в головной мозг. При нарушении соотношения «палочек» и «колбочек» или недостатке родопсина развивается никталопия.

Ссылки на источники