Нейрональный цероид-липофусциноз, 2

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

TPP1 c.622C>T (rs119455955)

Ссылки на источники