Нейрональный цероид-липофусциноз, 1

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
96.6667%

Были исследованы мутации в следующих генах:

PPT1 c.541G>A (rs148412181), c.490C>T, c.451C>T (rs137852700), c.29T>A (rs137852699)

Ссылки на источники