Нейрофиброматоз 2-го типа

Группа заболевания: Опухоли

Были исследованы мутации в следующих генах:

NF2 c.544G>T (rs74315495)

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) - наследственная болезнь, при которой на коже и других частях тела появляется множество мягких, мясистых опухолей, состоящих из видоизмененной нервной ткани (нейрофибром).

Нейрофиброматоз 2-го типа встречается у каждого из 40.000 новорожденных детей. Также известный под названием двустороннего слухового нейрофиброматоза. Он воздействует на центральную нервную систему, вызывая опухоли головного и спинного мозга.



Причина нейрофиброматоза – мутация генов, предположительно кодирующих белок нейрофибронин, который подавляет рост опухолевых клеток. Тип наследования – аутосомно-доминантный.
Эти гены находятся на 17 и на 22 хромосомах. При различных мутациях развивается нейрофиброматоз разных типов (всего их 6).
Заболевание может носить семейный характер и в этом случае чаще всего оно проявляется у ближайших родственников (братья и сестры, родители и дети).

НФ2 способствует росту доброкачественных опухолей в нервах черепа и спинного мозга. В отличие от НФ1 при НФ2, как правило, не возникает видимых симптомов, и это заболевание редко встречается у детей. Опухоли, причиной которых является НФ2, как правило, локализуются в восьмом черепно-мозговом нерве, который соединяет внутреннее ухо с мозгом. Эти опухоли называются акустическими невриномами, и их наличие может способствовать нарушению равновесия и потере слуха.

Шваннома - еще один вид опухоли, которая возникает у пациентов с НФ2 и образуется из шванновских клеток, защищающих нервные клетки. Шванномы спинного мозга типичны при НФ2. Отсутствие лечения может привести к параличу.

Ссылки на источники