Нефропатический цистиноз

Группа заболевания: Болезни обмена веществ
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

CTNS c.283G>T (rs121908124), c.414G>A (rs113994205)

Ссылки на источники