Недостаточность энтерокиназы

Группа заболевания: Болезни органов пищеварения
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

TMPRSS15 c.2135C>G (rs77200626)

Недостаточность энтерокиназы относится к редким заболеваниям и может быть ошибочно диагностирована как аллергия к коровьему молоку, поскольку в обоих случаях больные плохо переносят молочные смеси, но не реагируют на прием гидролизата казеина. Количество амилазы и липазы остается в пределах нормы, но их ферментативная активность резко понижена из-за отсутствия энтерокиназы. Для подтверждения диагноза исследуют содержимое Двенадцатиперстной кишки.


Энтерокиназа представляет собой гликопротеид, молекула которого состоит не менее чем на 35% из углеводов.

Основная функция энтерокиназы — превращение трипсиногена, фермента поджелудочной железы, в трипсин. Энтерокиназа выполняют роль фермента в просвете тонкой кишки, в пристеночном слое слизи и на мембранах энтероцитов и только в щелочной среде.

Вследствие дефицита энтерокиназы нарушается перевод трипсиногена в трипсин, как следствие - расщепление белка в тонкой кишке.
При врождённом дефиците энтерокиназы симптомы заболевания отмечают с рождения.

Клинические признаки отличительной особенности недостаточности энтерокиназы:
• частая рвота (встречается более чем у половины больных);
• вторичная дисахаридазная недостаточность;
• умеренная стеаторея;
• стеатоз печени (редко);
• частые инфекции дыхательных путей, отиты, кишечные инфекции;
• быстрое улучшение на фоне диетотерапии белковыми гидролизатами и (или) панкреатическими ферментами;
• улучшение течения заболевания после 6—12 лет.


Ссылки на источники