Недостаточность ароматазы

Группа заболевания: Болезни мочеполовой системы

Были исследованы мутации в следующих генах:

CYP19A1 c.1123C>T (rs121434536)

Недостаточность ароматазы относится к числу редких заболеваний, которое происходит по аутосомно-рецессивному пути. Установлено несколько точечных мутаций в эксонах 9 и 10. Во время беременности не происходит переход андрогенов в эстрогены, что обусловлено дефицитом в плаценте ароматазы.

Метаболические врождённые нарушения могут сочетаться с избыточным накоплением вещества-предшественника, его токсических метаболитов или с дефицитом веществ, необходимых для нормального метаболизма

Ароматаза или цитохром Р450 является ферментом, который синтезирует эстрогены из андрогенов. Его ген СYР19 локализован на хромосоме 15q21.1. Причиной нарушения обмена гормонов может служить высокое содержание тестостерона у беременной женщины.

После рождения девочки у неё могут быть выявлены проявления ложных данных гермафродитизма, которые обусловлены вирилизацией внешних половых органов. В взрослом состоянии отмечается замедление пубертатного развития, первичная аменорея, множественные кисты яичников. У мальчиков он проявляется в высоком росте, ассоциируется с ожирением и остеопорозом. Назначение небольших доз эстрогенов позволяет добиться нормализации процесса. Сексуальная активность не нарушается.

Ссылки на источники