Недостаточность аполипопротеина C-III

Группа заболевания: Болезни обмена веществ

Были исследованы мутации в следующих генах:

APOC3 c.55C>T (rs76353203)

Недостаточность аполипопротеина представляет собой редкое нарушение метаболизма липопротеинов, которое клинически характеризуется помутнением роговицы и появлением ксантом с осложнением в виде раннего развития ишемической болезни сердца (ИБС).

Аполипопротеин А активирует биохимические процессы, «загружающие» холестерол из тканей в ЛПВП.
Он имеет две формы: аполипопротеин А1, преобладающий в организме, и аполипопротеин А2, которого примерно в три раза меньше, чем первого. Распространенность дефицита неизвестна.


Аполипопротеин A1— аполипопротеин плазмы крови. Основной белок носителя «хорошего холестерина» — липопротеинов высокой плотности.

Причиной заболевания являются множественные делеции и мутации в гене APO-A1 (11q23q24), кодирующем белок apo-A1, основной компонент ЛПВП. Мутации приводят к снижению выработки белка apo-A1, нарушению его функции или повышению катаболизма. Клиническая картина зависит от типа мутации. Мутации приводят к преждевременному развитию ИБС. Также они приводят к появлению менее выраженных симптомов со стороны сердечно-сосудистой системы и в ряде случаев к развитию системного амилоидоза или амилоидоза нервной системы или же могут отмечаться у здоровых индивидуумов, не имеющих симптомов атеросклероза.

Ссылки на источники