Недостаточность антитромбина III

Группа заболевания: Болезни сердечно-сосудистой системы

Были исследованы мутации в следующих генах:

SERPINC1 c.236G>A (rs121909552), c.235C>T (rs121909553)

Недостаточность антитромбина III может быть наследственной или приобретенной. Наиболее частым клиническим проявлением его наследственного дефицита является развитие тромбоза глубоких вен и, как следствие этого, тромбоэмболии легкого.



Антитромбин III — белок свертывающей системы крови, препятствующий свертыванию крови. Антитромбин контролирует свертывающую систему, обеспечивает нормальное свертывание крови и препятствует тромбообразованию в кровотоке.
Синтез антитромбина 3 происходит в печени и эндотелии (слой плоских клеток, выстилающий внутреннюю поверхность кровеносных и лимфатических сосудов).
Вероятность развития тромботических осложнений у больных с дефицитом антитромбина III увеличивается с возрастом. Низкий уровень антитромбина III в начале беременности может быть причиной развития тромботических поражений плаценты, нарушения плацентарной функции.

Выделяют два основных типа недостаточности антитромбина III:
• Тип I (количественный) характеризуется недостаточным количеством антитромбин ІІІ, что является нормальным с точки зрения функционирования.
• Тип II (качественный) характеризуется нормальным количеством антитромбина III, который не в состоянии осуществить функцию ингибитора коагуляции.

Ссылки на источники