Наследственный лейомиоматоз и почечноклеточный рак

Группа заболевания: Опухоли
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
83.3333%

Были исследованы мутации в следующих генах:

FH c.302G>A (rs75086406)

Лейомиоматоз -патологический процесс, характеризующийся пролиферацией гладких мышечных волокон в органах и тканях, содержащих в норме гладкомышечную ткань. Лейомиоматоз встречается сравнительно редко, а из-за не­достаточного знакомства практических врачей с его клиниче­скими проявлениями еще реже диагностируется. Зачастую этот процесс является предшественником злокачественных образований.

Ангиомиолипомы почек встречаются у 37% больных лейомиоматозом, но из-за небольших размеров зачастую могут быть выявлены только при артериографии почек. Одним из наиболее серьезных последствий лейомиоматоза почек является развитие почечно-клеточного рака - онкологического заболевания, на которое приходится почти 90 процентов всех опухолей почек. Мужчины болеют в полтора раза чаще женщин, появлению новообразований способствует курение, повышенное кровяное давление и ожирение. Фактором риска является и возраст старше 60 лет. Поскольку опухоли почек невозможно определить при внешнем осмотре (кроме самых поздних стадий заболевания), главным при выявлении ПКР является своевременная и правильная диагностика.

Ссылки на источники