Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип III

Группа заболевания: Болезни нервной системы
Были исследованы мутации, отвечающие за указанное количество случаев болезни.
100%

Были исследованы мутации в следующих генах:

IKBKAP c.2087G>A (rs137853022)

Наследственные невропатии представляют собой гетерогенную группу генетически детерминированных заболеваний нервной системы, проявляющихся множественным поражением периферических нервов и различающихся типом наследования, выраженностью клинического полиморфизма, особенностями течения, характером электромионейрографических и морфогистохимических изменений.

Для наследственной мотосенсорной невропатии, тип III, характерен значительный клинический полиморфизм. Заболевание манифестирует в возрастном интервале от периода новорожденности до 7 лет. Характерным симптомом является задержка темпов раннего моторного развития. Больные самостоятельно садятся к 12- 18 месячному возрасту, а ходят к 2 годам. При некоторых генетических вариантах наряду с этим отмечается задержка речевого развития. Для заболевания характерно возникновение выраженных атрофий и слабости дистальных, а некоторых случаях и проксимальных групп мышц рук и ног, выраженные расстройства всех видов чувствительности, ранее выпадение сухожильных рефлексов, координаторные нарушения. У некоторых больных вявляются фасцикуляции мышц. В ряде случаев, особенно при варианте заболевания, обусловленного мутацией в гене периаксина, наблюдаются признаки поражения черепно-мозговых нервов, что проявляется слабостью мимической мускулатуры, миозом, нистагмом, снижением реакции зрачков на свет, иногда нейросенсорной тугоухостью. У некоторых больных наблюдаются признаки огрубления черт лица и задержка роста.

Ссылки на источники