Наследственная дистрофия сетчатки

Группа заболевания: Болезни глаз

Были исследованы мутации в следующих генах:

CNGA1 c.301C>T

Дистрофия сетчатки обычно вызывается нарушениями в сосудистой системе глаза. Страдают от нее в основном пожилые люди, зрение которых постепенно ухудшается. При дистрофии сетчатки поражаются клетки – фоторецепторы, отвечающие за зрение в даль и восприятие цвета. Дистрофия сетчатки первое время может протекать бессимптомно и нередко человек даже не подозревает о том, что у него развивается заболевание.

Дистрофии сетчатки бывают различной природы. Они разделяются на центральные и периферические: приферическая дистрофия чаще всего развивается у близоруких людей. Снижение кровообращения глаза при близорукости приводит к снижению доставки кислорода и питательных веществ к сетчатой оболочке глаза, что является причиной различных периферических дистрофий сетчатки.
К врожденным (генетически обусловленным) дистрофиям сетчатки относятся пигментная и точечно-белая формы. Пигментная дистрофия сетчатки – связана с нарушением работы фоторецепторов, отвечающих за сумеречное зрение. Этот вид дистрофий сетчатки встречается достаточно редко.
Точечно-белая дистрофия сетчатки – обычно возникает в детстве и прогрессирует с возрастом. Этот вид дистрофии также наследственно обусловлен.

Ссылки на источники